11歲竹芸智力退化 吃藥獲控制
今年十一歲的楊竹芸在三年前因走路頻頻跌倒、吞嚥常被嗆到，
被確診為罹患罕見疾病「尼曼匹克症」，
隨著病情惡化，話已經說不清楚，智力也退化，被學校轉到特教班。
在服用「ZAVESCA」後，症狀改善，但衛生署日前開會決議停止補助，
家屬每月突然要多付十六萬元的藥費，
楊爸爸哽咽的說：「沒有錢買藥。」
家住台南的楊爸爸表示，竹芸是家中獨生女，
八歲時突然發病，轉介到台大醫院，
父女倆每月坐飛機到台北看病。
更令人心痛的是，平常照顧她的媽媽，今年六月因乳癌過世，
楊爸爸又為了生計四處從事裝潢，目前只能交由外婆照顧。
根據統計，全台不到十人罹患「尼曼匹克症」，
目前有五人正在服用澳洲藥廠研發的「ZAVESCA」，
每月藥費高達三十二萬元，一年花費近四百萬元，
衛生署國民健康局去年十一月補助一半藥費，另一半則由台大醫院社工單位籌募。
然而，衛生署罕見疾病及藥物審議委員會經過五次開會討論，
認定資料不足，且療效不如預期，決議在上個月停止補助。
巫家姊弟雙雙罹病 無法吞口水
除了楊竹芸、黃穎之外，同樣也在服藥的包括北縣土城的林家聖、
台北的巫家姊弟。哥哥已死於「尼曼匹克症」的林家聖，大腦逐漸退化，
服藥後，他可以不用灌食，由媽媽推著輪椅上學。家屬憂心，家聖一旦停藥，
可能會步上哥哥的後塵，甚至變成植物人。
此外，多年來照顧巫家姊弟的家屬指出，
姊弟倆無法吞嚥口水，睡覺會被口水嗆到，每晚都要起床至少十次，
幫孩子擦掉嘴裏的口水，服藥後已有改善，每天晚上只要起床三、四次。
幼園英文溜 小五穎之僅能回話
「他幼稚園時的學習能力非常強，還能說一口像洋人般發音的英文，
沒想到上了小學後，學習能力卻一直在退步。」
黃穎之的爸媽經過八個月追查，才知道穎之罹患了罕見疾病尼曼匹克症。
黃媽媽說，原以為只能眼睜睜看穎之退化，但救命藥「ZAVESCA」出現後，
穎之確實有進步，走路比較平穩、能夠回答問話，也很少再有不自主發笑的情況。
黃爸爸說，穎之的腦已經受傷，但只要服藥後，
能夠為他的傷害設下停損點，對尼曼匹克症患者的家人來說，
這就是進步、就是希望。但是一年四百萬的藥費，絕不是一般家庭可以負擔。
留言列表